Que es el Autismo?

No existe una definición exacta y universal de lo que es el AUTISMO y como veremos después, en muchos casos, este no debería ser considerado siquiera como una PATOLOGIA sino ,tanto mejor , como un “estado neurológico atípico”.Esto que en principio y dadas las actuales circunstancias sociales , donde existe una especie de terror mediático sobre el tema de “la salud“ ; puede parecer un absurdo de ingenuidad , optimismo o negación ... CALMA!!! es solo una aclaración súper necesaria al modo en como pretendo encarar este asunto.

Es el Autismo Enfermedad?

No existe una definición exacta y universal de lo que es el AUTISMO y como veremos después, en muchos casos, este no debería ser considerado siquiera como una PATOLOGIA sino ,tanto mejor , como un “estado neurológico atípico”.

Esto que en principio y dadas las actuales circunstancias sociales , donde existe una especie de terror mediático sobre el tema de “la salud“ ; puede parecer un absurdo de ingenuidad , optimismo o negación ... CALMA!!! es solo una aclaración súper necesaria al modo en como pretendo encarar este asunto.

Aclaración Pertinente

Lamentablemente se hace necesario también que aclare que me permitiere TOTAL Y ABSOLUTA LIBERTAD de usar los términos que encuentre útiles , sin preocuparme con neuróticas “correcciones políticas”, siendo así , ninguna palabra que venga a utilizar, tales como “enfermedad” , “anormalidad”, “epidemia”, debe ser entendida en carácter peyorativo ni fuera de relación con lo que se esta tratando.

Autismo como Patología

Pasemos entonces al punto de vista desde el cual se interpreta al Autismo como una patología no especifica .

Entiendo como mas acertado el acercamiento que se realiza como resultado del entendimiento del Autismo como un “Espectro”; tal como lo definieran Lorna Wing y Judith Gould en 1979 ,esto es:

"Como un continuo más que como una categoría diagnóstica, como un conjunto de síntomas que se puede asociar a distintos trastornos y niveles intelectuales"

Con ciertas características comunes como: "Trastorno de la reciprocidad social, trastorno de la comunicación verbal y no verbal y ausencia de capacidad simbólica y conducta imaginativa". Los criterios para determinar esta condición están expresados en los protocolos de diagnostico DSM-IV (ver en aparte).

Siendo consecuentes con esto no podríamos entonces hablar de una ETIOLOGIA u origen , porque eso dependería de distintos factores de acuerdo a cada caso , sin embargo ,debido a una mayor frecuencia de casos entre hermanos y una altísima incidencia en gemelos univitelinos autistas , podemos especular que los factores genéticos sean determinantes .

Con esto no debemos caer en la tentación de reducir todo a un “problema genético”, hasta porque en muchos casos , lejos de tratarse de un “problema”, se trata apenas de una “condición particular” que solo ira a tener consecuencias negativas en caso de interactuar con otros factores externos no necesariamente naturales ....

Parecería obvio que una serie de características genéticas. En casos una combinación de "errores" o mutaciones que provocarían alguna disfunción neurológica especifica y en otros simplemente una característica de biotipo no necesariamente patológico aunque particularmente sensible a factores externos que funcionarían como "disparadores".

Podríamos identificar dentro del espectro autista , desde el punto de vista genético y a manera de categorías , por lo menos tres tipos de condiciones genéticas (en lo que se refiere a la forma en que “lo genético” actúa y no en función de las patologías), de menor a mayor “complejidad”

Probables causas geneticas "especificas":

Serian casos en que el “autismo” se debe a un desorden genético bien diferenciado en que una mutación o disfunción genética provoca directamente un comprometimiento neurológico especifico y no modificable (al menos con nuestras actuales herramientas clínicas) Aunque algunos de estos síndromes ya se encuentran bien diferenciados clinicamente, y por lo tanto seria un error considerarlos como “Autismo” propiamente dicho, prefiero incluirlos como ejemplos , debido a sus paralelos sintomatológicos , además de históricos , ya que si hace solo veinte años eran considerados como tal (seguramente, también debe haber otras disfunciones de la misma calidad que todavía no se han interpretado y dentro de veinte años ya no pertenezcan directamente al trastorno autístico).

El mas concreto ejemplo de esto podría ser el "Síndrome de Rett" en que se produce una mutación en el gen MECP2 responsable por la fabricación de la proteína Mecp2 cuya función seria "pegarse" o "despegarse" del ADN. El efecto de esta función particular es el de provocar que estas regiones del ADN se encuentren “activas” o en “descanso”(encendidas o apagadas) siendo que la mutación del gen MECP2 resulta en la producción de una proteína que es ineficaz para cumplir con esta función. Se cree que las neuronas adultas son las que mas necesitan de esta proteína que aparentemente tiene relevante importancia en procesos de aprendizaje y memoria. Aunque existen análisis genéticos que permiten diagnosticar conclusivamente el Síndrome de Rett, hay un 20% de pacientes Rett con análisis negativos , posiblemente porque la mutación del gen se encuentre en una porción del gen que no es estudiada.

Otra patología genética relacionada al Autismo que esta clínicamente diferenciada es el Síndrome del X Frágil caracterizado por una fragilidad del cromosoma X , que consiste en una “tendencia a romperse” de ciertas partes del cromosoma X , se estableció además que los niños con autismo , tenían una significativa mayor frecuencia de expresión de sitios frágiles; pero además , que existe un sitio frágil conocido como FRAXAque solo se expresa en niños con autismo (aunque no en todos). Esta característica hace con que FRAXA sea el marcador citogenico mas importante de una alteración genética subyacente al autismo . La alteración genética responsable por FRAXA fue identificada a principio de los noventa en el gen FMR1 (Female Mental Retardation 1) y es de fácil diagnostico, (con los medios adecuados logicamente) ya que se sabe que en el gen FMR1 tiene un trinucleótido CGG (citosina guanina guanina) que se repite de normalmente de 6-54 veces . siendo que en quienes padecen el síndrome del X frágil tienen mas de 200 repeticiones , pudiendo llegar a mas de 1.000 ...

El Síndrome de Angelman, esta también relacionado al espectro autista , en este caso es la perdida de una región del Cromosoma 15 , principalmente aportada de forma materna o por diferentes causas, como la disomía uniparental ,en que debido al fenómeno de impronta génica se pierde la parte del gen proveniente de la madre siendo las dos partes del par provenientes del padre, o directamente por una mutación puntual en el gen Ube3a.. Siendo así, existe también como determinar efectivamente el diagnostico de este síndrome

Como vemos, para estas patologías relacionadas al autismo existen estudios genéticos relativamente conclusivos , por lo tanto deberían formar parte de del diagnostico al menos como descarte.

Probables causas genéticas "inespecificas e indirectas" :

En este caso , la disfunción genética puede estar en uno o mas genes ,pero el comprometimiento neurológico no esta relacionado directamente con la disfunción sino a través de factores externos , como la alimentación o como consecuencia de sensibilidades alérgicas o metabólicas , haciéndose mas difícil su estudio y la determinación de sus causas debido al aumento de los factores incidentes. De acuerdo a esto tenemos factores genéticos que son inmodificables (todavía) pero que dependen para provocar la sintomatología o el daño permanece , de factores externos y por lo tanto podemos, si tomamos las debidas providencias , modificar sensiblemente su pronostico con un tratamiento que resuelva o corrija las consecuencias..

Como ejemplo claro de este tipo de patologías podemos hablar de la Fenilcetonuria, si bien no se puede relacionar esta directamente con el autismo nos ofrece un punto de vista que nos sirve para comprender mejor lo anterior .

En la Fenilcetonuria el niño hereda dos copias de una forma mutada de un gen del cromosoma 12 , esta mutación provoca la carencia de enzimas tales como la Fenilalamina Hidroxilasa, y Dihidrpterina Reductasa que son responsables por la transformación de la Fenilalamina en Tiroxina, lo que provoca un aumento en los niveles sanguíneos de la Fenilalamina y su transaminacion como vía metabólica alternativa , asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El fenilpiruvato en un neurotóxico que afecta severamente al desarrollo del cerebro , si esta deficiencia no es detectada a tiempo , el niño padecerá un severo retraso mental .

En esta enfermedad la condición genética esta dada , pero una dieta adecuada que elimine la fenilalanina puede prevenir el retraso mental . Un reduccionismo a lo meramente genético en este caso , nos llevara a conclusiones equivocadas , ya que si la condición genética es inmodificable ,es verdad también que tenemos como corregir las consecuencias de ella a través de un tratamiento nutricional .

Dentro de este tipo de causas podríamos incluir , aquellos casos en que , de acuerdo a algunas teorías bastante conocidas por los padres , como la de los “Péptidos Opiáceos” relacionadas a reacciones a agentes tóxicos como metales pesados etc y a reacciones secundaria a las vacunas, y , aunque todavía no este determinado la verdadera causa que las provoca SE HACE EVIDENTE QUE EL TRATAMIENTO NUTRICIONAL CON LA DIETA LIBRE DE CASEINA Y GLUTEN ES EFECTIVO.

Probables causas geneticas no patologicas

Siguiendo la línea de pensamiento anterior podemos inferir que existan del mismo modo casos en que a pesar de no haber un error o mutación genética necesariamente patológica, haya si ,biotipos con una sensibilidad mayor a agentes tóxicos .

Yendo un poco mas profundo , inclusive podemos también decir que muchas veces el AUTISMO puede ser mas una “Construcción Social” una intolerancia a la “Diversidad Neurológica”que una “patología” . Dada la complejidad de esta diversidad de factores e imposibilidad actual de determinar esto científicamente nos cabe apenas tratar de abrir puertas en el entendimiento de lo que decidimos llamar ESPECTRO AUTISTICO.

Con muchísima razón , gente diagnosticada como Autista lucha contra la indignidad y el estigma de la “etiqueta” que provoca la “identidad patológica” y es verdad también que habría que pensar hasta que punto el Autismo no es necesario a la humanidad como un todo , las ciencias duras no le deben poco a los AUTISTAS y no seria tan descabellado afirmar que le deban “casi” todo.

Esto no significa que no exista una problemática particular relacionada al AUTISMO en función de las dificultades sociales y de adaptación que se generan , tanto en los individuos como en los grupos sociales a los que ese individuos se intentan integrar .

Entiendo perfectamente la critica que los Autistas hacen a las diferentes terapéuticas sobre todo en lo que cabe al sufrimiento que ciertamente les provocan , pero el mirar para otro lado y no asumir los riesgos que nos imponen nuestras “particularidades existenciales”,tampoco parece ser una solución racional .

Leí hace poco un articulo de un autista que decía que “El peor error de Bettlenheim, fue llevar las cosas “al extremo”contra los padres” ...lo que después provocaría una reacción desmedida por parte de estos , en igual grado, esta vez contra los hijos ...Esto es absolutamente verdadero , pero “la tréplica” que se esta generando es del mismo modo irracional .

Como padre soy responsable de que mi hijo tenga las mismas oportunidades que los demás y en todo lo que sea posible tengo que tratar de darle las herramientas que le permitan una vida lo suficientemente independiente . En mi caso particular “LA CURA” no significa para nada “LA NORMALIZACION” de sus conductas y originalidad mental , aunque pretendo que “sus conductas”no le nieguen la posibilidad a esa ORIGINALIDAD de expresarse . Ninguna adaptación ha sido jamás gratuita. No nos olvidemos de esto ante la perdida ..........